صفحه محصول - پاورپوینت با عنوان سیستیک فایبروزیس

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (..pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد صفحه : 16 صفحه

قسمتی از متن PowerPoint (..pptx) :

بنام خدا سیستیک فایبروزیس - یکی از معمولترین و فراوانترین بیماری اتوزومال مغلوب در جمعیت قفقازی ها - اکثریت افراد مبتلا به این اختلال در این جمعیت از آمیزش های هم خون نیستند زیرا آلل جهش یافته در جمعیت نفر ، 90 نفر حامل جهش و 1909 نفر CF بسیار فراوان میباشد در جمعیت قفقازی از هر 2000 کودک یکی موجود در جمعیت در حاملین مخفی شده اند CF هموزیگوت طبیعی هستند بنابراین تمام ژنهای یک کانال عبور یون های کلر در بین دو غشای لیپیدی) )CFTR- موتاسیون در نقص موجود در کانال کلر موجب تولید موکوسی چسبنده میشود که سبب اختلال در سه ارگان سیستم اولیه زیر می گردد: شدیدترین حالت بیماری در سیستم های تنفسی رخ می دهد - برونشیول ها بطور پیشرونده ای متسع, غیرمرتجع و موکوس زا میشود(برونشکتازی) - ریه ها بطور مزمن به عفونت سودوموناس و سایر گونه های باکتریایی آلوده میشوند. - نهایتا پنومونی و هموپتیز حاد(سرفه همراه با بالا آوردن خون که به ریه ها نفوذ کرده است) رخ می دهد. نارسایی اگزوکرین پانکراسی آزواسپرمی با عقیمی مردانه دیده میشود ولی خانم های مبتلا میتوانند بارور باشند - از دست دادن نمک ها و املاح در اثر فرآیند عرق ممکن است به اندازه کافی جدی و خطرناک باشد و ایجاد ضعف و بیحالی شدید و گرمازدگی در هوای گرم میگردد. میباشد که در آن حذف سه نوکلئوتید درون ژنی اتفاق افتاده است F508 - 70% آلل های موتانت در این جمعیت و به همین دلیل فعالیت کانال یون کلراید بدلیل از دست دادن یک فنیل آلانین بسیار مهم در محل اسید آمینه پروتئین 508، CFTRمختل میشود. هموکروماتوز یا سندرم انباشتگی آهن - یکی از شایعترین بیماری های اتوزومی مغلوب در بین قفقازی ها می باشد - در این بیماری مفهوم قدرت نفوذ کاهش یافته و شدت بیان متغیر یک ژن وجود دارد. میباشد این (HLA=Human Leukocyte Antigen((HLA-H )HLA- علت وقوع، جهش هایی در کمپلکس آلل به نحوی در تنظیم متابولیسم آهن شرکت دارد وجهش باعث ایجاد یک اسیدآمینه نابجا در زنجیره پلی پپتیدی میشود. - فراوانی این آلل 88% کل آلل های موتانت موجود در جمعیت قفقازی ها میباشد. - علائم بیماری: سیروز کبدی و تاثیر آن در کارسینوم هپاتوسلولار و نوعی آرتریت خاص تیرگی پوست کاردیومیوپاتی دیابت قندی در مردها آتروفی بیضه ای - همه افرادی هموزیگوس هستند علائم را نشان نمی دهد زیرا این بیماری قدرت نفوذ کاهش یافته دارد. - این بیماری قدرت نفوذ وابسته به سن دارد علت آن این است که انباشتگی مضر آهن در ارگان ها نیازمند به زمان است - این بیماری قدرت نفوذ وابسته به جنس نیز دارد و یکی از اختلالات تحت تاثیر جنس می باشد در این بیماری جذب آهن از مواد غذایی بیشتر می شود و در مردان شایعتر میباشد و در خانم ها بدلیل قاعدگی ماهانه و تعداد گلبولهای قرمز خون کمتر مقدار کل آهن بد ن آنها کمتر بوده و بروز بیماری پائینتر میباشد. - این بیماری شدت بیان متغیر نیز دارد و تمام کسانی که این بیماری را دارند شدت بالینی یکسانی را نشان نمی دهند بعنوان مثال افراد چاق وافرادی با استعداد ابتلا به دیابت قندی وراثتی بیشتر در معرض ابتلاء به این بیماری هستند. فنیل کتونوری - یک بیماری نادر که احتمال وقوع آن در ازدواج های خویشاوندی بیشتر می باشد - در اثر جهش در ژن کد کننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ داده , این آنزیم فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل میکند. در اثر کمبود این آنزیم، فنیل آلانین در مایعات بدنی انباشته شده و باعث آسیب زدن به سیستم عصبی در حال نمو در اوایل کودکی شده و در عملکرد مغز مداخله کرده و باعث عقب ماندگی ذهنی میگردد - در این بیماری مقداری از فنیل آلانین از راه غیرعادی تبدیل به اسید فنیل پیروویک شده و از ادرار دفع میشود. - علائم بیماری: عقب ماندگی ذهنی تشنج بوی نامطبوع موش در ادرار هیپوپیگمانتاسیون پوست و مو (روشنی مو و پوست) کم خونی داسی شکل((Sikle cell anemia - اولین بیماری ملکولی که تشخیص داده شده است و شناخته شده ترین موارد ناهنجاری ارثی می باشد و از عوامل مهم مرگ ومیربشمار میرود - تغییر فقط یک اسید آمینه از 146 اسید آمینه زنجیره گلوبین یعنی جانشینی اسیدآمینه والین بجای اسیدگلوتامیک در موقعیت اسیدآمینه ای 6 زنجیره - در این بیماری در اثر فشار پایین اکسیژن، گلبولهای قرمز به شکل داسی در می آیند. - این بیماری ناهنجاری خطرناکی است که در بعضی از نقاط جهان متداول است در نواحی استوایی آفریقا فراوانی بیشتر و در ناحیه مدیترانه ای و هند شیوع کمتری دارد. - افراد بیمار هموزیگوت بجای هموگلوبین طبیعی (HbA) در گلبولهای قرمز خونشان، هموگلوبین غیر طبیعی (HbS) دارند و افراد هتروزیگوت هم HbS و هم HbA تولید می کنند و درصدی از گلبولهای قرمز خونشان پدیده سلول داسی شکل را نشان می دهند و دارای آنمی ملایمی هستند. - علائم بیماری در افراد هموزیگوت: حملات داسی شدن گلبولهای قرمز، لیز آنها که منجر به کم خونی شدید، زردی، انسداد عروق و دردهای شدید اعضاء از قبیل استخوان، طحال و ریه بعلت انفارکتوس می شود و در افراد هتروزیگوت علائم بیماری خفیف و گلبولهای قرمز بدلیل فشار کم اکسیژن به حالت داسی شکل در می آیند.