صفحه محصول - پاورپوینت با عنوان توارث نا معمول مندلی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (..pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد صفحه : 50 صفحه

قسمتی از متن PowerPoint (..pptx) :

بنام خدا توارث نا معمول مندلی پیش دستی ژنتیکی توارث اتوزم غالب محدود به جنس توارث اتوزم غالب کاذب توارث وابسته به X غالب کشنده در مردان موزایسم توارث دو ژنی دیزمی تک والدی Genetic anticipation پیش دستی ژنتیکی کاهش سن بروز در فرزندان افزایش شدت فنوتیپ بیماری در نسل های بعد واحدهای تکراری سه نکلئوتیدی علائم نورولوژیکی بیماری هانتینگتون (HD) هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدیCAG درژن HD که پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می کند ایجاد می شود. هانتینگتین درسیتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکول ها واسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می شود. این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتنیگتین و پروتئین های دیگر بهم و تشکیل وتجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. درمان حمایتی و کنترل علائم است. علائم بیماری هانتینگتون این بیماری ژنتیکی به آرامی با اثر بر سیستم عصبی وعملکرد شناختی وحرکتی منجر به مرگ بیمارمی شود. علائم : کاهش شدید کنترل عضلانی، حرکات غیرارادی پیشرونده progressive chorea اختلال هیجانی، روانی و شناختی، زوال عقل و ناتوانی اختلالت رفتاری مثل تهاجم، سرکشی، خشم، بی تفاوتی، سایکوز عاطفی و اسکیزوفرنی در مراحل نهایی فرد کاملا وابسته به دیگران شده و دچار کاهش وزن، بی خوابی، بی اختیاری و اوتیسم می شود.